2015年伊始，美國、中國相繼提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”概念。隨后國內(nèi)有關(guān)政府組織屢次發(fā)布告訴出臺(tái)有關(guān)方針，鼓舞精準(zhǔn)醫(yī)療職業(yè)展開?；驕y(cè)序作為精準(zhǔn)醫(yī)療主要的一環(huán)和依托，跟著技能的前進(jìn)、準(zhǔn)確性的提高以及本錢的降低，將來會(huì)不斷添加地被使用到以個(gè)別化醫(yī)療為根底的疾病防止、確診和醫(yī)治進(jìn)程傍邊，也即是精準(zhǔn)醫(yī)療的進(jìn)程傍邊。過去的一年，基因測(cè)序職業(yè)“好戲連臺(tái)”，這篇文章將從新方針、新商品、新技能以及商場(chǎng)熱門等方面對(duì)該職業(yè)在過去一年內(nèi)發(fā)作的主要事情進(jìn)行一個(gè)整理，并對(duì)將來商場(chǎng)的展開做一展望。

利好方針頻出

　　從2014年末國家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布對(duì)于《展開高通量基因測(cè)序技能臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》，到2015年，國家有關(guān)政府組織屢次發(fā)布有關(guān)方針，包含：《對(duì)于產(chǎn)前確診組織展開高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與確診臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》、《對(duì)于輔助生殖組織展開高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)確診(PGD)臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》、《對(duì)于腫瘤確診與醫(yī)治專業(yè)高通量基因測(cè)序技能臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》等文件，鼓舞基因測(cè)序職業(yè)展開，該職業(yè)商場(chǎng)逐步回暖，而且呈現(xiàn)十分熾熱的局勢(shì)。

多個(gè)醫(yī)療組織及檢查基地臨床試點(diǎn)經(jīng)過批閱

　　中國國家食藥監(jiān)總局同意的下流基因測(cè)序臨床使用分為四個(gè)種類，分別為：遺傳病確診、產(chǎn)前篩查與確診、植入前胚胎遺傳學(xué)確診以及腫瘤確診與醫(yī)治。從2014年開端，對(duì)于以上專業(yè)的基因測(cè)序臨床試點(diǎn)申報(bào)、批閱告訴相繼發(fā)布，多家基因測(cè)序公司變成第一批試點(diǎn)單位。

　　2015年1月，衛(wèi)計(jì)委婦幼保健效勞司發(fā)布了兩個(gè)告訴：一是《對(duì)于產(chǎn)前確診組織展開高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與確診臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》批閱經(jīng)過了109家醫(yī)療組織展開高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與確診(NIPT)臨床試點(diǎn)，該告訴中，除了清晰描繪試點(diǎn)單位的作業(yè)界容，還給出了高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與確診知情同意書、臨床申請(qǐng)單及臨床報(bào)告單的具體模板；另一個(gè)是《對(duì)于輔助生殖組織展開高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)確診(PGD)臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》，批閱經(jīng)過13家醫(yī)療組織展開高通量基因測(cè)序PGD臨床試點(diǎn)。

　　兩個(gè)《告訴》發(fā)布后，曾有業(yè)界人士剖析，《告訴》保證了醫(yī)療組織具備條件展開測(cè)序技能臨床使用，使得二代基因測(cè)序從學(xué)術(shù)研制拓展至臨床，二代測(cè)序在不遠(yuǎn)的將來也許呈現(xiàn)新的迸發(fā)。

　　2015年3月，清潔計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《對(duì)于腫瘤確診與醫(yī)治專業(yè)高通量基因測(cè)序技能臨床使用試點(diǎn)作業(yè)的告訴》，發(fā)布了第一批20家腫瘤確診與醫(yī)治項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技能臨床試點(diǎn)單位名單，其間，包含華大基因、達(dá)安、迪安三家基因測(cè)序公司的檢查基地。

二胎方針全部鋪開，有些省份將基因測(cè)序歸入醫(yī)保

　　2015年10月，中共五中全會(huì)公報(bào)答應(yīng)遍及二胎。遍及二胎方針無疑將擴(kuò)展基因測(cè)序在無創(chuàng)產(chǎn)前檢查(NIPT)、胚胎植入前遺傳學(xué)確診(PGD)等范疇的商場(chǎng)規(guī)模。而且，2015年11月，有些省份開端將基因檢查歸入醫(yī)保報(bào)銷并相繼發(fā)布履行告訴。如：

　　貴州省揭露發(fā)布《支撐基因檢查技能使用方針措施(試行)》支撐方針，其間就包含：組成網(wǎng)絡(luò)化基因測(cè)序組織體系、支撐基因測(cè)序技能研制及工業(yè)化、探究歸入醫(yī)保報(bào)銷規(guī)模等，并提出高齡獨(dú)自兩孩孕產(chǎn)婦出世缺點(diǎn)基因篩查享用全免費(fèi)方針。無創(chuàng)產(chǎn)前檢查(NIPT)作為二代基因測(cè)序使用最老練的范疇，假使基因測(cè)序歸入醫(yī)保在全國規(guī)模內(nèi)遍及，無疑將成果基因測(cè)序職業(yè)一個(gè)無窮的利益戰(zhàn)場(chǎng)。

精準(zhǔn)醫(yī)療也許被歸入“十三五”重大專項(xiàng)

　　2015年2月，習(xí)近平總書記指示科技部和國家清潔計(jì)生委，請(qǐng)求國家建立中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，3月，科技部舉行國家初次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，主張?jiān)?030年前在精準(zhǔn)醫(yī)療范疇投入600億元。據(jù)泄漏，精準(zhǔn)醫(yī)療有望寫入“十三五”規(guī)劃，斷定為要點(diǎn)打破范疇。有了領(lǐng)導(dǎo)的注重，人力和經(jīng)費(fèi)的保證，信任中國在精準(zhǔn)醫(yī)療范疇必將大有作為。

　　一起，精準(zhǔn)醫(yī)療是個(gè)體系工程，大數(shù)據(jù)是根底，基因測(cè)序是東西，只要軟硬件有機(jī)聯(lián)系，才也許完結(jié)技能上的精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)醫(yī)療將改變現(xiàn)有的確診、醫(yī)治模式，為醫(yī)學(xué)展開帶來一場(chǎng)革新。有關(guān)人士泄漏，在中國人口基數(shù)無窮的布景下，精準(zhǔn)醫(yī)療展開有望在“十三五”時(shí)期完結(jié)彎道超車。

方針推進(jìn)下的商場(chǎng)

　　基因測(cè)序?yàn)閭€(gè)別供給接連基因大數(shù)據(jù)，是精準(zhǔn)醫(yī)療的根底和主要完結(jié)途徑，跟著精準(zhǔn)醫(yī)療概念的提出，有關(guān)支撐方針的出臺(tái)，制藥、器械、IT 等職業(yè)巨頭紛繁規(guī)劃基因測(cè)序范疇?；驕y(cè)序的上下流范疇的潛在商場(chǎng)規(guī)模都是十分無窮的，以二代基因測(cè)序商場(chǎng)為例，依據(jù)Markets&Markets的研究報(bào)告顯現(xiàn)，2014年二代基因測(cè)序的全球商場(chǎng)規(guī)模為25億美元，估計(jì)2020年將到達(dá)87億美元，復(fù)合增長率將達(dá)23%。

多家公司增投、規(guī)劃基因測(cè)序商場(chǎng)

　　現(xiàn)在基因測(cè)序的上游商場(chǎng)仍處于歐美公司壟斷的局勢(shì)，其間美國具有全世界最多的測(cè)序儀。Genomeweb 2013年全球測(cè)序儀器商場(chǎng)查詢顯現(xiàn)：Illumina和Thermo Fisher(2014年收買Life technologies)兩家測(cè)序儀公司的全球商場(chǎng)占有率挨近90%。

　　國內(nèi)，在多項(xiàng)利好方針的推進(jìn)下，基因測(cè)序職業(yè)正在快速展開。特別是，對(duì)獲批基因測(cè)序臨床試點(diǎn)單位的公司(如華大基因、達(dá)安基因、安諾優(yōu)達(dá)、迪安確診等)來說，更是一個(gè)無窮的展開機(jī)會(huì)。恰是看好”精準(zhǔn)醫(yī)療”給基因測(cè)序職業(yè)帶來的無窮商場(chǎng)機(jī)會(huì)，2015年有多家公司開端規(guī)劃精準(zhǔn)醫(yī)療、轉(zhuǎn)戰(zhàn)基因測(cè)序商場(chǎng)，搶奪這塊大蛋糕，比方：5月，麗珠集團(tuán)6000萬出資腫瘤基因檢查公司；6月，遠(yuǎn)方光電4950萬對(duì)和壹基因增資擴(kuò)股，規(guī)劃基因測(cè)序工業(yè)；6月底，千山藥機(jī)7010萬控股申友生物，“加碼”基因測(cè)序；8月初，綠葉集團(tuán)收買新加坡基因測(cè)序公司Vela Diagnostics，進(jìn)入基因測(cè)序事務(wù)。

將來商場(chǎng)猜測(cè)

　　基因測(cè)序工業(yè)鏈包含：上游的儀器、試劑、耗材，中游的測(cè)序效勞(樣品制備、檢查和剖析)、信息剖析(大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、解讀、同享)，下流的終端用戶(使用場(chǎng)景)。據(jù) Markets&Markets 猜測(cè)，2014-2020 年上游商場(chǎng)中測(cè)序儀的復(fù)合增長率是 15.4%。中游測(cè)序效勞商場(chǎng)重財(cái)物、技能附加值低，將是工業(yè)鏈中增速最快的，估計(jì) 2016 年逾越測(cè)序儀器商場(chǎng)，據(jù) BCC Research 猜測(cè) 2011-2016 年中游商場(chǎng)復(fù)合增長率為 29%。下流生物信息學(xué)剖析商場(chǎng)輕財(cái)物、技能附加值高，據(jù) Frost&Sulivan 猜測(cè) 2012-2018 年復(fù)合增長率為 22.7%。

　　據(jù)Illumina公司猜測(cè)，全球基因測(cè)序的商場(chǎng)規(guī)模有200 億美元擺布。其間，腫瘤學(xué)120 億美元、生命科學(xué)50 億美元(包含生命科學(xué)東西、雜亂病癥，農(nóng)業(yè)基因以及影響因子和宏基因組)、生育和基因健康20 億美元(孕婦和重生孩童的檢查，以及基因健康)、別的使用10 億美元。

　　就中國基因測(cè)序商場(chǎng)而言，產(chǎn)前基因檢查商場(chǎng)無窮，且跟著中國二胎方針的鋪開，商場(chǎng)將有進(jìn)一步的生長空間。據(jù)了解，如以國家規(guī)定的3500 元/次的費(fèi)用核算，依照中國每年2000萬擺布的重生兒核算，產(chǎn)前基因檢查商場(chǎng)能到達(dá)700億元人民幣。2015年11月14日，央視《財(cái)經(jīng)周刊》節(jié)目報(bào)導(dǎo)了無創(chuàng)產(chǎn)檢基因檢查的有關(guān)查詢，將來商場(chǎng)規(guī)模可破千億。據(jù)猜測(cè)，中國的基因測(cè)序工業(yè)2012-2017年間復(fù)合年均增長率到達(dá)20%-25%。

新商品不斷出爐

　　2015年被業(yè)界看作是精準(zhǔn)醫(yī)療的元年，而基因測(cè)序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的主要一環(huán)，該商場(chǎng)天然成了各個(gè)測(cè)序儀廠商紛繁看好的必爭(zhēng)之地。2015年國內(nèi)外多款測(cè)序儀新品不斷的面世好像也印證了這點(diǎn)。

國內(nèi)外新品不斷發(fā)布

　　當(dāng)時(shí)，國內(nèi)研制的測(cè)序商品以二代測(cè)序儀為主。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，2015年國內(nèi)上市的測(cè)序儀有5款，分別是：2月，博奧生物的BioelectronSeq4000經(jīng)過CFDA認(rèn)證，適用于臨床產(chǎn)前輔助確診；6月，華大基因發(fā)布集成式的大容量測(cè)序體系Revolocity^TM，一年可完結(jié)10,000個(gè)全基因組測(cè)序，能夠滿足實(shí)驗(yàn)室對(duì)具有一個(gè)前沿的基因組基地的需要；8月，中科紫鑫推出BIGIS二代測(cè)序體系，該體系外形精美細(xì)巧、操作簡(jiǎn)略、本錢降低;10月，華大基因正式推出桌面化測(cè)序儀體系bgiseq-500，該儀器單次可進(jìn)行16-192個(gè)樣本檢查，全進(jìn)程最快可24小時(shí)內(nèi)完結(jié)；10月，華因康發(fā)布HYK-PSTAR-IIA，單輪測(cè)序時(shí)刻僅10小時(shí)，特別適用于臨床樣本不固定的醫(yī)療組織。

　　一起，2015年國外上市的測(cè)序儀有8款，分別是：1月，業(yè)界老邁Illumina發(fā)布4款測(cè)序儀，其間HiSeq3000/4000選用HiSeq X上的測(cè)序芯片，可低本錢展開個(gè)人基因組、外顯子組測(cè)序，別的NextSeq550 在原有高通量測(cè)序渠道NextSeq500根底上，添加芯片掃描功用，為用戶根據(jù)芯片使用轉(zhuǎn)化到測(cè)序技能渠道搭建了新的橋梁；2月，測(cè)序黑馬公司發(fā)售GemCode測(cè)序渠道，能夠與現(xiàn)有的短讀取測(cè)序儀互補(bǔ)，發(fā)生長片段信息(10-100 kb)，完結(jié)構(gòu)造變異和單體型等剖析；4月，英國Oxford Nanopore Technologies公司推出掌上測(cè)序儀MinION，該設(shè)備利用納米孔技能制成，體積細(xì)巧，價(jià)格便宜，能夠讀取較長的基因片段；10月，賽默飛世爾推出Ion S5和Ion S5 XL兩款NGS體系，該系列測(cè)序體系可在24小時(shí)內(nèi)完結(jié)從DNA到數(shù)據(jù)獲取的完好靶向測(cè)序流程，愈加簡(jiǎn)化靶向測(cè)序流程。

國內(nèi)多款測(cè)序儀經(jīng)過CFDA認(rèn)證

　　自2014年7月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局初次同意第二代基因測(cè)序商品上市后，到到現(xiàn)在，國內(nèi)測(cè)序儀廠商經(jīng)過與國外儀器廠商協(xié)作或自主研制的方式，已有五家廠商的六款測(cè)序儀取得CFDA醫(yī)療器械注冊(cè)認(rèn)證，分別是：華大基因的BGISEQ-100(根據(jù)Life Tech的Ion Proton測(cè)序渠道)和BGISEQ-1000(根據(jù) CG的測(cè)序渠道)、達(dá)安基因的DA8600(根據(jù)Life Tech的Ion Proton測(cè)序渠道)、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000(根據(jù)Life Tech的Ion Proton測(cè)序渠道)和貝瑞和康的NextSeq CN500(與Illumina協(xié)作)。信任這些儀器將在無創(chuàng)產(chǎn)前檢查甚至將來精準(zhǔn)醫(yī)療范疇表現(xiàn)主要作用。

結(jié)束語

　　2015年，中國不僅在方針上逐步鋪開鼓舞基因測(cè)序職業(yè)，在科研上也給予了極大地資金支撐。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2015年度國家天然科學(xué)基金經(jīng)過220個(gè)測(cè)序項(xiàng)目，總贊助金額達(dá)10586萬元，其間有10個(gè)項(xiàng)目獲贊助金額逾越100萬元。中國是生物和基因測(cè)序技能大國，測(cè)序商場(chǎng)規(guī)模無窮，現(xiàn)在僅次于美國，并有也許在不遠(yuǎn)的將來逾越美國。此外，除了在精準(zhǔn)醫(yī)療范疇，基因測(cè)序技能的展開在比如：食品安全檢查、育種、藥物開發(fā)、公安安全體系、生命科學(xué)研究等范疇都將具有主要的含義。